نجح فريق من العلماء البريطانيين في تحديد طفرة جينية تساهم في فقدان البصر لدى الأطفال .. فقد تم تحديد الطفرة في المرضى الذين يعانون من مرض يعرف باسم "الكولوبوما العينية"  (ثقب في واحدة من هياكل العين)، والذي يتسبب في عدم اكتمال جزء من العين عند الولادة.

وقال الباحثون إن النتائج تسلط الضوء على الأسباب وتساعد في تفسير كيفية مساهمة الجينات في تطوير العين .. وتمثل "الكولوبوما العينية" بنسبة تصل إلى 10% من جميع أنواع فقدان البصر بين الأطفال، والذي تنجم عن حدوث ثقب في العين عادة نتيجة جزء مفقود في قزحية العين، الجزء الملون من العين .. هذا، وقد تم العثور على عدد قليل من الأسباب الجينية حتى الآن لشرح أسباب "الكولوبوما".

فقد قام الباحثون - في جامعة أدنبرة - بتحليل التاريخ الوراثي بين 12 عائلة، حيث تم دراس الحمض النووي لأطفالهم الذين يعانون من "الكولوبوما العينية" وبين الأطفال من الأصحاء.. وباستخدام الفحص الجيني المتطور، الذي يعرف باسم "تسلسل إكسوم"، كشف الباحثون عن وجود 100 طفرات جينية، ثلاثة منها مرتبطة بنشاط جزيء واحد مرتبط بحالات "الكولوبوما".

وأظهرت الأبحاث أن الخلل الجيني في جين ACTG1 يعد المسئول الأول لحالات الإصابة ب "الكولوبوما" بين الأطفال.