يعكف العلماء على دراسة احتمال وجود علاقة بين مرض التوحد أي مرض "الانطواء على الذات"، وهو أحد أمراض الاضطرابات الذهنية، وبين مرض السرطان. فقد اكتشف العلماء أن 10 بالمئة من أطفال يحملون جين "بيتين" المتحول الذي يسبب سرطان الثدي  والقولون والغدة الدرقية وغيرها من الأعضاء، مصابون في نفس الوقت بمرض التوحد.  وكذلك الحال مع نصف الأطفال المصابين بتحولات جينية التي يمكن أن تؤدي إلى الإصابة ببعض سرطانات المخ والكلية وتضخم بعض الأعضاء بما فيها المخ. ويصف إيفان إيتشلر استاذ علوم الجينات الوراثية في جامعة واشنطن هذه العلاقة بأنها غريبة، ولكنه يحذر من أن تلك النتائج التي تم التوصل إليها تنطبق فقط على نسبة صغيرة من مرضى التوحد، وأن الغموض لايزال يحيط بهذا الأمر. ويقول العلماء أنه فيما يتعلق بمعظم حالات الاضطرابات الجينية فإنه ليس كل من يعاني من تحولات وتقلبات جينية يمكن أن تتطور حالته إلى مرض التوحد أو مرض السرطان أو أي اضطرابات جينية مثل الصرع ذات علاقة بتضخم المخ. ويؤكد العلماء على أن نتائج هذه الدراسة خادعة وشاذة. إلا أن هذه العلاقة قد مكنت العلماء من إجراء هندسة جينية على فأر يحمل أعراض الاضطرابات البشرية. كما أنها أدت إلى أول تجربة طبية لعلاج أطفال مصابين بمرض التوحد من خلال استخدام العقاقير التي تستخدم في علاج الأورام التي تحمل نفس السمات والأسس الجينية.  وهناك من لا يرى في الاكتشاف الجديد أي نتائج واعدة، حيث يقول ستيفين ماكارول استاذ الجينات الوراثية في جامعة "هارفارد" : "إن مخ مرضى التوحد الذين لديهم تحولات جينية سرطانية، يعاني من قصور من عدة أوجه". ويقول أيضا "أن التوحد هو واحد من بين مشاكل عصبية عديدة التي يعاني منها هؤلاء المرضى، وأنه لا يكشف بالضرورة عن أي شيء واعد حول أوجه القصور الاجتماعية واللغوية المرتبطة بمرض التوحد". ولكن علماء آخرين يثنون على ذلك الكشف لانه غيّر من مفاهيمهم حول التوحد وأسباب تطوره والإصابة به، إذ أن التوحد مثله مثل السرطان يمكن أن يشهد نموا غير عادي للخلايا. وهناك من يرى أن هذا الكشف مثير ومذهل.