رصدت دراسة أجرتها كلية طب وايل كورنيل شملت تحليل دي إن آيه لمواطنين قطريين، تغيُّرات جينية قد تساعد الأطباء في تحديد تدابير معينة للحدّ من انتشار العديد من الأمراض الوراثية المُضنية. وحدَّد باحثون من كلية طب وايل كورنيل في قطر وكلية طب وايل كورنيل في نيويورك، بالتعاون مع باحثين آخرين من جامعة كورنيل في إيثاكا ومؤسسة حمد الطبية، 37 متفاوتة جينية في 33 جينة من المعروف أنها تتسبَّب بستة وثلاثين مرضاً مختلفاً، منها أمراض مُوهِنَة مثل التليُّف الكيسي، والأنيميا المِنْجَلِيَّة، وحَثَل العضل (أو ضمور العضلات). وتمهد الدراسة المهمة الطريق لمزيد من الفحوص الشاملة المنصبّة على عدد من الأمراض الوراثية بما قد يسهم بشكل ملموس في الحدّ من الإصابة بها. وضَع المشروع المعنون "تَسَلْسُل إكسوم يحدد متفاوتات الاخطار المحتملة للأمراض الوراثية المِنْدَلِيَّة واسعة الانتشار في قطر"، تَسَلْسُلَ دي إن آيه لمائة من المواطنين القطريين يمثلون ثلاث مجموعات فرعية إِثنية رئيسة في قطر هي: البدو (يُرمز إليهم بالاختصار Q1 في سياق الدراسة)، ذوو الأصول الفارسية- جنوب آسيوية (يُرمز إليهم بالاختصار Q2)، وذوو الأصول الأفريقية (يُرمز إليهم بالاختصار Q3). ومن خلال تحليل إكسوم كل فرد منهم - ويُقصد بالإكسوم تلك الأقسام المهمة من الدي إن آيه المتضمِّنة للشِّفْرَة التي تُتَرْجَم إلى بروتينات - ومن ثم مقارنتها بالبيانات الجينية للمشاركين بالمشروع الجينومي الألفي العالمي (1000G)، تمكَّن الباحثون من تحديد المتفاوتات التي تتسبَّب بالأمراض الوراثية بين المواطنين القطريين. وانصبَّ البحث على الأمراض المعروفة باسم الأمراض المِنْدَلية، نسبة إلى غريغور مندل (1822 - 1884)، العالِم الذي يُلقب بأبو علم الوراثة، ويُقصد بالأمراض المِنْدَلية تلك الأمراض الناجمة عن طفرة جينية أحادية، وهي الأمراض التي توصف أيضاً بالأمراض أحادية الجينة. أتت الدراسة الاستقصائية التي قادَها الدكتور خالد فخرو باحث مشارك ما بعد الدكتوراه في الطب الوراثي في كلية طب وايل كورنيل في قطر والدكتور خوان رودريغيز فلوريس من كلية طب وايل كورنيل في نيويورك بمشاركة باحثين آخرين، في إطار مجموعة من المشاريع البحثية التي يقودها الدكتور رونالد كريستال رئيس قسم الطب الوراثي في كلية طب وايل كورنيل في نيويورك، عن الخريطة الجينومية للقطريين. وقُبلت الدراسة للنشر بالدورية المُحكَّمة Human Mutation، حيث ظهرت في نسختها الرقمية لشهر ديسمبر 2013 وستظهر في نسختها الورقية في يناير 2014.