كشف العلماء عن أن اثنين من المتغيرات الوراثية (الجينات) النادرة هي المسؤولة عن مرض الزهايمر، ودرس الباحثون تسلسل الحمض النووي ل5,617 شخص يعانون من مرض الزهايمر ، إلى جانب 4,594 شخصا  لم  يصابوا باضطرابات عصبية تنكسية .

وخلال الدراسة وجد العلماء لدي اثنين من المرضى الذين يعانون من ضعف الإدراك طفرة في الجين (نوتش 3 )، وقد تم بالفعل ربط الطفرات في هذا الجين سابقًا بمرض نادر يعرف اعتلال الشرايين الوعائي بالمخ مع احتشاءات تحت القشرية واعتلال بيضاء في الدماغ (CADASIL) ، ويعاني المصابون بهذا المرض من صداع شديد وسكتات دماغية في مرحلة مبكرة من العمر، قبل أن يصابون بالخرف الوعائي في أعمار تتراوح بين 40 و 55 عامًا . "وهو ما يحدث قبل حدوث مرض الزهايمر " ، وفقا لمؤلف الدراسة المشارك الدكتورة ليندساي فارير ، ورئيسة قسم الوراثة الطبية الحيوية في مدرسة جامعة بوسطن الطب .

وأثناء الدراسة ، وجد لدي أربعة من المشاركين طفرة (TREM2) أو (Q33X) ، والتي يعتقد أنها تسبب مرض (Nasu-Hakola) أو التكيس العظمي الشحمي المتعدد الكيسات مع اعتلال بيضاء في الدماغ . ويسبب هذا المرض الخرف المبكر والخراجات العظمية التي غالبا ما تؤدي إلى كسور وخاصة في اليدين والقدمين.

وقالت فارر: "يحدث هذا الخرف عندما يكون لدى الشخص مقدار مضاعف من هذه الطفرة المعينة ، في حين أن حالات الزهايمر التي حددناها كانت تحتوي على مقدار واحد فقط".

وتم نشر النتائج في مجلة  "غاما نيتورك"و كتب المؤلفون: "الطفرات المختلفة في نفس الجين أو المقدار  المتغير للطفرة قد يترافق مع حدوث خرف مختلف. وتشير هذه النتائج إلى أن الاختلافات الطفيفة في بنية أو كمية البروتين قد تترافق مع نتائج سريرية مختلفة. "

ومع ذلك أعربت ، فارر عن أملها في أن تؤدي الدراسة إلى المزيد من الاختبارات التى قد تتنبأ بخطر الأصابة بمرض الزهايمر مع تطوير علاجات للحالة المرضية المستعصية ، وهذا سيساعد 50 مليون شخص حول العالم يعانون من مرض الخرف ، وهي حالة تنكسية عصبية ترافق مرض الزهايمر الأكثر شيوعًا. وحتى الآن لا يوجد علاج لمرض الزهايمر ، ولا يعرف العلماء تحديدا سببه.

أقرأ أيضًا : العلماء يتوصلون إلى أن الأذكياء لديهم خلايا دماغية كبيرة

بينما قال الدكتور كيث فارغو ، مدير البرامج العلمية في جمعية الزهايمر " "الناقلات في جين نوتش 3 المتحورة  ليس لها صلة ولكن يبدو أن الطفرة في كل منها ينحدر من سلف مشترك. حيث كشفت دراسة أخرى أن هذة الخلفية الوراثية من المحتمل أن تكون متأصلة في اليهود الأشكناز ، أي اليهود من أوروبا الشرقية ".

وجادل فارغو بأن الدراسة كانت محدودة لأن حجم العينة كان صغيراً نسبياً ، وهذا يعني أنه لا يمكن إثبات الأهمية الإحصائية. والعيب الآخر هو أن المشاركين يمكن أن يكونوا أكثر ارتباطًا وراثياً مما افترضه الباحثون.

وقد يهمك أيضاً : 

دراسة تكتشف عقار جديد لعلاج ألزهايمر ويزيل التراكمات السامة من الدماغ

باحثون يكتشفون تقنية تسمح برصد إشارات الإصابة بمرض "ألزهايمر"