اكتشفت دراسة حديثة بقيادة جامعة ليدز طفرة جينية تسبب اضطرابا نادرا يؤدي إلى ولادة الأطفال بأصابع يدين وقدمين إضافيين، ومجموعة من العيوب الخلقية. وينجم هذا الاضطراب، الذي لم يتم تسميته بعد، عن طفرة جينية في جين يسمى MAX. فبالإضافة إلى الأصابع الإضافية - كثرة الأصابع - فإنه يؤدي إلى مجموعة من الأعراض المتعلقة بنمو الدماغ المستمر، مثل مرض التوحد. وتمثلتتمة

خلصت دراسة حديثة إلى أن ما يسمى "النوم المتقدم" الذي يصيب البعض، ويدفعهم للنوم باكرا والاستيقاظ قبل ساعات الفجر، هو حالة غير نادرة، وذلك على عكس ما يعتقد. وتبين من خلال الدراسة التي أجريت في جامعة كاليفورنيا (سان فرانسيسكو) الأميركية أن هذه الحالة سببها طفرة جينية، غالبا ما تصيب عدة أفراد من العائلة نفسها. هذا وربما يجد معظم الناس صعوبة في الخلود للنومتتمة

نجح فريق من العلماء البريطانيين في تحديد طفرة جينية تساهم في فقدان البصر لدى الأطفال .. فقد تم تحديد الطفرة في المرضى الذين يعانون من مرض يعرف باسم "الكولوبوما العينية"  (ثقب في واحدة من هياكل العين)، والذي يتسبب في عدم اكتمال جزء من العين عند الولادة. وقال الباحثون إن النتائج تسلط الضوء على الأسباب وتساعد في تفسير كيفية مساهمة الجينات في تطويرتتمة

"جاتلين ماديسون" طفلة باهرة الجمال، تعيش فى ولاية / فلوريدا/ الأمريكية، أطلق عليه لقب "الطفلة العملاقة" بسبب ما تعانيه من طفرة جينية نادرة تسببت فى تورم أحد أذرعها لتبدو وكأنها ذراع لاعب كمال أجسام أو أحد العمالقة. وأوضح الأطباء أن الطفلة الأمريكية ولدت بطفرة جينية نادرة تتسبب فى زيادة السوائل فى الغدد الليمفاوية فى منطقتى الأذرع والصدر ما يؤدى إلىتتمة

صرح الخبراء مؤخرًا أنه يوجد بالفعل ما يعرف بالحساسية ضد الجري، وأنها ليست عذرًا للبعض منا في صالات الألعاب الرياضية فقط، وإنما هي شيء حقيقي، وقد حدد فريق من العلماء طفرة جينية مسؤولة عن شكل نادر من خلايا النحل، والتي يسببها الاهتزاز الناتج عن الجري. الحالة المعروفة باسم الشرى الاهتزازية، يمكن أن تظهر أثناء الجري والتصفيق بيديك، والتجفيف بالمنشفة، أو حتى رحلةتتمة